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Maladies dépistées |
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Introduction
Quatre des cinq maladies dépistées chez les nouveau-nés sont génétiques.
La phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la mucoviscidose, la drépanocytose sont des maladies récessives autosomiques.
La cinquième maladie, l'hypothyroïdie congénitale relève d'étiologies diverses : elle est habituellement sporadique sauf si elle est due à un trouble héréditaire de la fabrication de l'hormone thyroïdienne qui est également récessif autosomique. Dans certaines familles, il existe toutefois plusieurs cas d'hypothyroïdie congénitale malformative et il est possible qu'un gène dominant à pénétrance incomplète soit en cause.
En savoir + sur les maladies génétiques.
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