Maladies dépistées

Chez certains enfants, le test de dépistage retrouve dans le sang à la fois de l'hémoglobine A normale et de l'hémoglobine S anormale. Ces enfants ont reçu d'un de leurs parents le gène muté responsable de la fabrication de l'hémoglobine S. La présence de ces deux hémoglobines est indiquée par le terme A/S. Cette particularité génétique est fréquente dans certaines populations.

Chez d'autres enfants, on retrouve à la fois de l'hémoglobine A et une autre hémoglobine anormale, l'hémoglobine C par exemple. L'un des parents a transmis à ces enfants le gène muté responsable de la fabrication d'hémoglobine C. La présence de ces deux hémoglobines est indiquée par le terme A/C.

Les enfants A/S et les enfants A/C sont dits "hétérozygotes" transmetteurs sains. Cette particularité génétique n'a aucune conséquence pour leur santé, mais les parents de ces enfants doivent être informés de la découverte qui a été faite fortuitement par le test de dépistage. Ils le seront par le pédiatre de la maternité ou le médecin de famille qui leur remettra la brochure "Etre l'hétérozygote et alors". Ultérieurement, ils informeront leur enfant au sujet de la découverte qui a été faite après la naissance.