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Maladies dépistées |
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Le dépistage
Ce dépistage néonatal est réalisé chez les enfants à risque pour la drépanocytose. Il est systématique chez tous les enfants naissant dans un département d'Outre- Mer où la maladie est fréquente : Guadeloupe, Martinique, Guyane mais aussi l'île de la Réunion et Mayotte. En revanche, il n'est réalisé que chez une partie des nouveau-nés de métropole : ceux qui sont considérés à risque d'être atteints de drépanocytose en raison de l'origine de leurs parents.
En savoir + sur les critères pour réaliser le dépistage de la drépanocytose.Les parents doivent être informés que le test utilisé permet de repérer les enfants malades mais aussi ceux qui sont hétérozygotes. L'information sur la possibilité de découvrir cette particularité génétique sans conséquence pour leur enfant doit être donnée avant le prélèvement de sang.
Télécharger le document "Votre enfant va bénéficier du dépistage de la drépanocytose" (format PDF)
Ce dépistage est réalisé, à partir du prélèvement de sang fait à 72h de vie, par une électrophorèse de l'hémoglobine adaptée au sang séché (iso- électrofocalisation) qui permet de séparer les différentes hémoglobines.
La présence d'une bande HbS et l'absence de bande HbA donnent une présomption de drépanocytose S/S. Le dépistage doit être contrôlé par d'autres examens complétés par une étude de l'hémoglobine des parents pour obtenir le diagnostic. De même, la présence d'HbS et d'HbC fait suspecter une drépanocytose S/C.
Le test de dépistage repère aussi les nouveau-nés hétérozygotes A/S, A/C (présence à la fois d'HbA et d'HbS, d'HbA et d'HbC), mais également les enfants A/A qui sont les plus nombreux.
La présence d'une bande HbS et l'absence de bande HbA donnent une présomption de drépanocytose S/S. Le dépistage doit être contrôlé par d'autres examens complétés par une étude de l'hémoglobine des parents pour obtenir le diagnostic. De même, la présence d'HbS et d'HbC fait suspecter une drépanocytose S/C.
Le test de dépistage repère aussi les nouveau-nés hétérozygotes A/S, A/C (présence à la fois d'HbA et d'HbS, d'HbA et d'HbC), mais également les enfants A/A qui sont les plus nombreux.
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